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3. Diagnóstico de
celiaquía: Pruebas genéticas
Los
marcadores genéticos son otra de las pruebas de diagnóstico de la
celiaquía fundamentales. La celiaquía requiere de predisiposición
genética para llegar a desarrollarse y actualmente son dos genes del
sistema HLA los que señalan una relación directa con la celiaquía.
Éstos son el DQ2, presente en casi el 90% de los celiacos, el
DQ8, que aparece casi en un 5 % de los celiacos y el Half DQ2, según
apuntan desde el laboratorio Genyca. Sin embargo, los últimos estudios
del genoma humano señalan que podría haber muchos más genes implicados
en el desarrollo de la celiaquía. Es más, la semana pasada pudimos leer
un artículo publicado en Science sobre el descubrimiento de una
variante genética para el desarrollo de la celiaquía presente en una
zona del genoma que no sintetiza proteína y que podría influir en el
desarrollo de la celiaquía.
La prueba genética de celiaquía, tal
y como indica la guía 0 Gluten, nos ayudará a confirmar el diagnóstico
de celiaquía, en el caso de que haya más pruebas positivas, pero por sí
sola no puede diagnosticar ya que simplemente significa que existe
riesgo de desarrollar celiaquía. Según explican desde Genyca, más del
30% de la población tiene genética compatible con enfermedad celiaca,
pero sólo entre un 1 y un 2% desarrolla la enfermedad. Sin embargo si
la prueba genética es negativa, podemos descartar al 99% la celiaquía.
